Medizinische Genetik

Medizinisches Ziel

Klären, ob eine genetische Untersuchung für eine konkrete Frage sinnvoll und rechtlich zulässig ist.

Typische Anlässe

• mehrere Krebserkrankungen in der Familie in jungem Alter
• auffällig frühe Herz-Kreislauf-Erkrankungen in der Familie
• bekannte familiäre Genvariante

Wann sinnvoll – und wann nicht

Nur bei konkreter Fragestellung und nach genetischer Beratung; humangenetische Expertise wird dafür in die Versorgung eingebunden.

Ohne konkrete Fragestellung ist der Nutzen breiter Genomsequenzierungen unklar; unklare Varianten und Zufallsbefunde können weitere Abklärungen und Belastungen nach sich ziehen.

Vorbereitung

• Familienstammbaum mit Erkrankungen und Erkrankungsalter vorbereiten
• vorhandene Befunde betroffener Angehöriger, sofern verfügbar

Ablauf

1. 1Erhebung der Familienanamnese
2. 2Formulierung der genetischen Fragestellung
3. 3genetische Beratung inklusive Aufklärung und Einwilligung
4. 4Veranlassung der gezielten Analyse bei Indikation

Was dokumentiert wird

• dokumentierte Fragestellung und Beratung
• Befund der gezielten Analyse
• Konsequenzen für Vorsorge und Familie

Grenzen der Methode

• Varianten unklarer Bedeutung belasten ohne Handlungsfolge
• das Recht auf Nichtwissen wird ausdrücklich gewahrt
• genetische Befunde betreffen auch Angehörige

Wie es weitergeht

Bei auffälligem Ergebnis: angepasste Vorsorge und genetische Beratung, bei Bedarf auch für Angehörige.

Bei unauffälligem Ergebnis: Vorsorge richtet sich weiter nach Familienanamnese und Risikoprofil.

Verlauf: Wiederbeurteilung bei neuen Erkrankungen in der Familie.

Fachliche Einordnung

• Gendiagnostikgesetz (GenDG)
• Biomarker und Tumormarker: Anwendung (Krebsinformationsdienst)

Weitere Einordnung finden Sie unter Medizinische Einordnung.

Passende Module

• Krebsfrüherkennung
• Schätzungen des biologischen Alters